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申请/专利权人：深圳华大基因股份有限公司;石家庄华大医学检验实验室有限公司
摘要：本发明提供了一种与子痫前期相关的预测模型构建方法、分析系统、靶基因组合、特征组合、检测方法、检测模型及其相关应用。具体的，本发明通过使用机器学习方法，联合cfDNA特征与临床指标构建预测子痫前期的模型。本发明能够弥补单独使用临床特征进行预测出现的数据间预测结果的波动性。而且用于预测的cfDNA特征来自孕妇孕早中期低深度全基因组测序数据的分析结果，因此相比于其他方法更经济方便，具有更好的应用前景。
主权项：1.一种与子痫前期相关的预测模型构建方法，其特征在于，所述预测模型构建方法包括：a.样本分析步骤：将孕妇样本cfDNA的全基因组测序数据与参考基因组进行比对去重后，对同一样本进行若干类cfDNA特征分析；所述cfDNA特征包括转录本启动子区域的表达谱和表达分布谱以及cfDNA5’末端6碱基基序的频率；所述孕妇样本包括患病组和健康对照组；b.cfDNA特征筛选步骤：基于不同样本的所述a步骤的分析结果，统计筛选在患病组和健康对照组之间存在显著差异覆盖度的、显著差异分布的转录本启动子区域和显著差异频率的cfDNA5’末端6碱基基序，得到若干候选cfDNA特征；c.构建预测模型步骤：利用所述孕妇的临床指标和所述候选cfDNA特征通过机器学习算法进行预测模型构建，并得到最优的特征组合和对应的预测模型；所述特征组合包括若干cfDNA特征和临床指标。
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百度查询： 深圳华大基因股份有限公司 石家庄华大医学检验实验室有限公司 一种与子痫前期相关的预测模型构建方法、特征组合及其应用
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