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申请/专利权人：厦门飞朔生物技术有限公司;山西省肿瘤医院
摘要：本发明提供了一种全外显子组测序样本错配和样本污染情况检测方法，该方法包括：根据WES测序样本得到SNP位点的次等位基因频率；根据次等位基因频率得到样本错配标准；根据样本错配标准判断WES测序样本是否错配；若否，则根据次等位基因频率得到样本污染标准；根据样本污染标准判断WES测序样本是否被污染，若是，则计算污染比例。该方法实现了快速准确地识别WES测序样本是否错配或者存在污染的功能，并提高了检测的精准度。
主权项：1.一种全外显子组测序样本错配和样本污染情况检测方法，其特征在于，包括如下步骤：根据WES测序样本得到SNP位点的次等位基因频率；所述WES测序样本包括：待测样本和配对样本；根据所述次等位基因频率得到样本错配标准；根据所述样本错配标准判断所述WES测序样本是否错配；根据所述次等位基因频率得到样本污染标准；根据所述样本污染标准判断所述WES测序样本是否被污染，若是，则计算污染比例。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 厦门飞朔生物技术有限公司 山西省肿瘤医院 一种全外显子组测序样本错配和样本污染情况检测方法
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