南昌大学第二附属医院洪葵获国家专利权
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龙图腾网获悉南昌大学第二附属医院申请的专利RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115181176B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210716822.4，技术领域涉及：C07K14/705；该发明授权RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法是由洪葵;申阳;万蓉;胡金柱;熊琴梅;周琼琼;刘欣;李菊香设计研发完成，并于2022-06-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法在说明书摘要公布了：本申请公开了RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述RyR2基因突变为点突变G4825R，该点突变与CPVT存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性CPVT的发病机制，对于进一步发掘CPVT可干预的药物治疗靶点具有重要意义。
本发明授权RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法在权利要求书中公布了：1.一种分离的RyR2突变多肽，其特征在于，所述突变多肽的氨基酸序列为NCBI编号NG_008799.3记载的正常RyR2多肽氨基酸序列第4825位的甘氨酸突变为精氨酸。
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