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申请/专利权人：深圳华大基因科技有限公司
摘要：本发明涉及用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物。具体而言，本发明涉及用于检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法、试剂盒及特异性引物。
主权项：一种非诊断目的检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法，其包括以下步骤：1使用一组特异性扩增引物对通过PCR扩增待测样本的CLCN1基因，从而获得PCR扩增产物；2采用所述一组特异性扩增引物对中的正向引物将步骤1中的扩增产物进行测序扩增，从而获得测序扩增产物；3对步骤2中获得的测序扩增产物进行测序，并将测序峰图与数据库中的CLCN1基因参考序列进行对比，从而确定基因的突变位点，其中，所述一组特异性扩增引物对的核苷酸序列是SEQ ID NO:1和16、SEQ ID NO:2和17、SEQ ID NO:3和18、SEQ ID NO:4和19、SEQ ID NO:5和20、SEQ ID NO:6和21、SEQ ID NO:7和22、SEQ ID NO:8和23、SEQ ID NO:9和24、SEQ ID NO:10和25、SEQ ID NO:11和26、SEQ ID NO:12和27、SEQ ID NO:13和28、SEQ ID NO:14和29、SEQ ID NO:15和30，并且所述测序扩增采用相应特异性扩增引物对中的正向引物进行，所述一组特异性扩增引物对的正向引物的序列分别如SEQ ID NO:1‑15所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 深圳华大基因科技有限公司 用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物
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