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申请/专利权人：济南艾迪康医学检验中心有限公司
摘要：本发明公开了检测先天性肾性尿崩症AVPR2基因突变的方法、引物和试剂盒，所述引物、试剂盒均包括针对先天性肾性尿崩症AVPR2基因全外显子的扩增引物和测序引物。基于PCR扩增和Sanger测序，本发明可快速地检测先天性肾性尿崩症AVPR2基因突变情况。
主权项：1.检测先天性肾性尿崩症AVPR2基因突变的引物，其特征在于，包括扩增覆盖检测先天性肾性尿崩症AVPR2基因全外显子的正、反向引物和测序引物；其碱基序列为：AVPR2-E1-F：TGGAGGCTATGGCAGTGAVPR2-E1-R：GAGGGTGAAGGAGGTCTTTAG；AVPR2-E2-F：GGGTGTGTATCCCTCATAACAAVPR2-E2-R：GCAATCCAGGTGACATAGG；AVPR2-E2-F：GCTCTTCATCTTCGCCCAVPR2-E2-R：GCCCAGCACAGCACATA；AVPR2-E2-3-F：GCCAAGACTGTGAGGATGAAVPR2-E2-3-R：ACACGCTGCTGCTGAAA；AVPR2-E3-F：ACCAGCCATCCTGAACCAVPR2-E3-R：CTCCACACCCACCGTTA；M13F：TGTAAAACGACGGCCAGT；M13R：AACAGCTATGACCATG。
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