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申请/专利权人：中山大学附属第三医院
摘要：本发明公开了一种含有CLCN2纯合突变c.2257CT的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系。收集CLCN2基因突变患者的尿液，分离和培养尿液细胞，尿液细胞重编程为诱导多能干细胞，获得含有CLCN2纯合突变C.2257CT的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系。该诱导多能干细胞的STR与CLCN2患者的相同，表达多潜能分子标签，体内具有形成畸胎瘤能力，可为CLCN2突变相关疾病的发病机制及治疗研究提供新的生物材料和细胞模型工具。
主权项：1.一种含有CLCN2纯合突变c.2257CT的白质脑病患者特异诱导多能干细胞，其特征在于，收集CLCN2基因突变患者的尿液，分离和培养尿液细胞，尿液细胞重编程为诱导多能干细胞，获得含有CLCN2纯合突变c.2257CT的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系；所述的CLCN2基因突变患者是CLCN2基因的第2257位碱基由C突变为T，为纯合突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中山大学附属第三医院 一种含有CLCN2纯合突变的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系
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