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申请/专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司

摘要：本发明公开了一种基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法及装置。该方法包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，将reads比对到参考基因组上，并分别计算target区域和off‑target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off‑target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对S2中标准化的结果进行拷贝数变异查找，对于标准化后得到的log2根据阈值进行定义目的基因的缺失和重复状态。应用本发明的技术方案，能够对目的基因外显子水平的重排进行检测，还可以精确的检测出目的基因是杂合缺失或者是纯合缺失。

主权项：1.一种基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法，其特征在于，包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，根据目的基因分为target区域的bin和off-target区域的bin，将reads比对到所述参考基因组上，并分别计算target区域和off-target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off-target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对所述S2中标准化的结果进行拷贝数变异查找，对于标准化后得到的log2根据阈值进行定义目的基因的缺失和重复状态；所述S2中的标准化包括：利用搭建好的reference数据库进行标准化，校正测序基因组GC含量、重复序列和目标区域的密度从而校正bin深度，所述reference数据库是用N个健康人比对软件的输出结果Bam文件构建的，包括健康人的reads深度统计及log2标准化值、基因组的GC、重复序列和目标区域的密度，所述N≥20；所述S2中的标准化中，Off-target区域是根据参考基因组fa进行扩展获得的包括端粒在内的全部参考基因组序列和target区域进行筛选得到的Off-target区域；利用如下公式校正bin深度，减去reference数据库的深度的log2值，滑动居中log2比率；，其中，第i个bin标准化后的reads数量定义为Ai，Ci是第i个bin中的read的数量，M是具有正常拷贝数的bin的预期reads计数，αi为GC不同含量评估值，βi为mappability评估值。

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