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申请/专利权人：桂林电子科技大学

摘要：本发明公开一种PacBio测序数据纠错结果的自动化评估方法，对原始PacBio测序数据进行质量控制得到符合设定阈值范围的测序序列；使用待评估的纠错方法对质量控制后的cleanreads纠错得到序列记为correctedreads，并统计纠错所需的内存资源和时间消耗；对纠错前、后的cleanreads、correctedreads进行比较、分析，得到纠错输出率TH和纠错后序列的平均长度；将纠错后的correctedreads与其对应的参考基因组进行比对，得到比对序列MSA并统计分析，得到纠错的灵敏度和正确率；将纠错后的correctedreads组装得到contigs；将contigs与其对应的参考基因组比对，得到比对contigsMSA统计分析，统计出contigs的数量、基因组覆盖率和NGA50。

主权项：1.一种PacBio测序数据纠错结果的自动化评估方法，其特征在于，包括如下步骤：1）对原始PacBio测序数据进行质量控制，得到符合设定阈值范围的测序序列；具体是查看原始PacBio测序数据的碱基质量分数、序列质量分数、GC含量、序列重复级别因素，根据各项因素，设定阈值对原始测序数据进行筛选，剔除低于和高于阈值的序列后，得到的序列记为cleanreads；2）使用待评估的纠错方法对质量控制后的序列cleanreads进行纠错后，得到序列记为correctedreads，纠错的同时，统计纠错所需的内存资源和时间消耗；3）对纠错前的序列cleanreads和纠错后的序列correctedreads进行比较，进行统计分析，得到纠错输出率TH和纠错后序列的平均长度；具体包括如下步骤：3-1）比较纠错后的序列correctedreads和纠错前的序列cleanreads的数据量，计算纠错过程的纠错输出率TH；3-2）计算纠错后序列correctedreads的平均长度，并对长度分布进行可视化；4）将纠错后的序列correctedreads与其对应的参考基因组进行比对，得到比对序列MSA；5）对比对后的序列MSA进行统计分析，得到纠错的灵敏度和正确率，具体包括如下步骤：5-1）对纠错后序列correctedreads统计成功校正的碱基数量TP和出错但未校正的碱基数量FN；5-2）利用TH、TP和FN，计算纠错过程的灵敏度；5-3）对纠错后的序列correctedreads统计器包含的插入、删除、替换三种错误的碱基总数；5-4）对步骤5-3）得到的三种错误的碱基总数计算纠错后序列correctedreads的正确率；5-5）计算纠错后序列correctedreads的基因组覆盖率；6）将纠错后的序列correctedreads进行组装，得到contigs序列，具体包括如下步骤：6-1）对纠错后的序列correctedreads进行两两比对，每条reads只保留质量和长度最优的两个比对结果，计算总体的覆盖率估计；6-2）根据覆盖率信息，对比对结果进行进一步筛选，丢弃覆盖率小于阈值的比对；6-3）将丢弃低覆盖率后的比对结果生成字符串图，修剪末端，去掉支持数量小于阈值的重叠部分，消除短分支；6-4）利用字符串图生成contigs序列；7）将组装得到的contigs序列与其对应的参考基因组进行比对，得到比对序列contigsMSA；8）对步骤7）得到的contigsMSA进行统计分析，具体是统计出contigs序列的数量，以及计算出contigs序列的基因组覆盖率和计算出contigs序列的NGA50。

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