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申请/专利权人：武汉菲沙基因信息有限公司
摘要：本发明涉及一种基于Pacbiosubreads和Hi‑Creads的全基因组分型方法，包括以下步骤：1准备参考基因组；2将二代测序数据比对到参考基因组，检测出各染色体的所有SNP位点；3将Hi‑C建库测序数据比对到参考基因组，结合SNP位点，采用HapCUT2构建连锁SNP群；4基于MVPBlock对Pacbiosubreads进行分组，然后再分别组装，最终获取到每条染色单体序列；5对亲本基因组进行全基因组测序，将测序结果比对到上步分出的染色单体序列上，按照比对结果将染色单体分为两组，对应父母本基因组。本方法避开Hi‑C数据组装过程中无法组装酶切位点数太少的contigs的缺陷，而是采用从基因组整体出发先构建连锁SNP群，再结合Pacbiolongreads，大大降低了分型的错误风险。
主权项：1.一种基于Pacbiosubreads和Hi-Creads的全基因组分型方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.准备参考基因组；S2.将二代测序数据比对到参考基因组，检测出各染色体的所有SNP位点；S3.将Hi-C建库测序数据比对到参考基因组，结合上步检测出的SNP位点，采用HapCUT2构建连锁SNP群和MVPBlock；其中，所述MVPBlock为SNP位点数最多，且在染色体上跨度最大的SNP群；S4.基于MVPBlock对Pacbiosubreads进行分组，然后再分别组装，最终获取到每条染色单体序列；S5.对亲本基因组进行全基因组测序，将测序结果比对到步骤S4分型出的染色单体序列上，按照比对结果将染色单体分为两组，对应父母本基因组。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 武汉菲沙基因信息有限公司 一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法
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