申请/专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司

申请日：2023-12-27

公开（公告）日：2024-03-08

公开（公告）号：CN117660446A

主分类号：C12N15/11

分类号：C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C40B50/06;C40B40/06

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.03.08#公开

摘要：本发明公开了一种用于检测遗传性耳聋的引物组、试剂盒及方法；该试剂盒包括：如SEQIDNO:1～SEQIDNO:258所示的特异性引物组、公共引物、测序接头和标签接头；所述特异性引物组包括针对34个遗传性耳聋相关基因的270个突变位点进行设计的特异性引物。该产品能够快速、准确、一次性检测34个遗传性耳聋相关基因上的270个突变位点，能够高效实现大规模的样本检测，克服了传统检测方法操作繁琐、低通量的缺陷，具有极高的实用性和临床使用价值。

主权项：1.一种引物组，所述引物组包括针对下述270个位点进行设计的特异性引物：GJB2基因的c.508_511dupAACG、c.506GA、c.487AG、c.487AC、c.485_486insT、c.465TA、c.463_464delTA、c.456CA、c.439GA、c.439GT、c.428GA、c.427CT、c.416GA、c.405delC、c.401GA、c.389GC、c.385GT、c.370CT、c.365AT、c.363delC、c.358_360delGAG、c.334_335delAA、c.329delA、c.328delG、c.327_328delinsA、c.313_326delAAGTTCATCAAGGG、c.310_323delAGGAAGTTCATCAA、c.299_300delAT、c.299AT、c.299AC、c.298CT、c.290dupA、c.283GA、c.269dupT、c.257CG、c.253TC、c.250GT、c.250GC、c.250GA、c.239AC、c.238CT、c.235delC、c.231GA、c.230GA、c.229TC、c.224GA、c.223CT、c.218AG、c.176_191del、c.187GT、c.175GA、c.169CT、c.167delT、c.155_158delTCTG、c.119CG、c.109GA、c.107TC、c.104TG、c.99delT、c.95GT、c.95GA、c.94CT、c.94CA、c.71GA、c.59TC、c.50CT、c.44AC、c.35dupG、c.35delG、c.35GT、c.35GA、c.34GT、c.34GC、c.28delC、c.19CT、c.11delG、c.9GA、c.1AG位点；SLC26A4基因的c.2TC、c.68CA、c.84CA、c.85GC、c.109GT、c.222GA、c.226CT、c.227CT、c.230AT、c.235CT、c.249GA、c.259GT、c.269CT、c.279delT、c.281CT、c.304GA、c.322delC、c.334CT、c.349delC、c.349CT、c.367CT、c.387delC、c.397TA、c.404AG、c.412GT、c.412GC、c.439AG、c.440TC、c.589GA、c.600+2TA、c.679GC、c.697GC、c.707TC、c.716TA、c.754TC、c.812AG、c.916dupG、c.918+1GT、c.918+2TC、c.919-2AG、c.920CT、c.1001+1GA、c.1079CT、c.1102GT、c.1105AG、c.1105AT、c.1115CT、c.1149+1GA、c.1151AG、c.1160CT、c.1173CA、c.1174AT、c.1181_1183delTCT、c.1198delT、c.1225CT、c.1226GA、c.1226GT、c.1229CT、c.1238delA、c.1238AG、c.1246AC、c.1318AT、c.1334TG、c.1336CT、c.1340delA、c.1341+1delG、c.1341+1GC、c.1342-2AC、c.1343CT、c.1343CA、c.1371CA、c.1517TG、c.1520delT、c.1522AG、c.1540CT、c.1541AG、c.1544+9CG、c.1545_1546insC、c.1554GA、c.1555_1556delAA、c.1586TG、c.1588TC、c.1594AC、c.1614+1GA、c.1615-2AG、c.1615-1GA、c.1634TC、c.1667AG、c.1673AT、c.1692dupA、c.1692delA、c.1699AT、c.1707+5GA、c.1717GT、c.1746delG、c.1768AT、c.1804-6GA、c.1919GA、c.1927GT、c.1949TA、c.1975GC、c.1997CT、c.2000TC、c.2015GA、c.2027TA、c.2044GT、c.2054GT、c.2082delA、c.2086CT、c.2089+1GA、c.2107CG、c.2118CA、c.2162CT、c.2167CG、c.2168AG、c.2171AG位点；ADGRV1基因的c.10088_10091delTAAG位点；CDH23基因的c.902GA、c.6319CT、c.7483-1GC位点；CHD7基因的：c.469CT、c.1480CT、c.4015CT、c.5405-7GA、c.6070CT、c.7879CT位点；COCH基因的c.1535TC、c.1625GA位点；COL4A3基因的c.4793TG位点；DIABLO基因的c.377CT位点；DSPP基因的c.52GT位点；GJB3基因的c.421_423delATT、c.421AG、c.497AG、c.538CT、c.547GA位点；GSDME基因的c.1183+4AG、c.991-1GC、c.991-2AG、c.991-3CA、c.991-6CG、c.991-15_991-13delTTC位点；ILDR1基因的c.427delT位点；LOXHD1基因的c.4212+1GA位点；LRTOMT基因的c.655CT位点；MARVELD2基因的c.1331+1GA位点；MT-CO1基因的m.7444GA位点；MT-RNR1基因的m.1095TC、m.1494CT、m.1555AG等位点；MT-TH基因的m.12201TC位点；MT-TL1基因的m.3243AG位点；MT-TS1基因的m.7445AG、m.7505TC、m.7511TC位点；MYO15A基因的c.8767CT、c.9690+1GA位点；MYO7A基因的c.652GA、c.700CT、c.731GC、c.3719GA、c.3742GA、c.3763delA位点；OTOF基因的c.*129delC、c.2977_2978delAG、c.709CT位点；PCDH15基因的c.3717+1GA、c.1088delT、c.1036GT位点；PRPS1基因的c.193GA、c.259GA、c.869TC、c.916GA位点；SERAC1基因的c.1493GC、c.1403+1GC、c.442CT、c.202CT位点；SOX10基因的c.621CG、c.565GT位点；TECTA基因的c.4525TG位点；TMC1基因的c.150delT、c.236+1GA、c.1334GA位点；TMPRSS3基因的c.916GA位点；USH1C基因的c.496+1GA位点；USH1G基因的c.113GA位点；USH2A基因的c.8559-2AG、c.2802TG、c.2276GT、c.99_100insT位点；WFS1基因的c.1433GA、c.1511CT位点。

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