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申请/专利权人：巴黎-萨克雷大学;国家健康科学研究所;法国公立援助医院;蒙特利尔大学医学中心
申请日：2022-05-24
公开（公告）日：2024-04-12
公开（公告）号：CN117881798A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883
优先权：["20210526 EP 21305694.8","20210607 EP 21305771.4"]
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.04.30#实质审查的生效;2024.04.12#公开
摘要：本发明结果显示KDM1A是在产生激素的腺体中GIP受体以及可能来自G蛋白偶联受体家族的其他受体的组织特异性表达的关键表观遗传调节因子，其改变导致发展出在位激素受体的异常过表达或异位激素受体的表达，这导致类固醇生成异常。他们还证明，KDM1A不表达可能是引发异常细胞增殖的起始事件，这导致肾上腺以及可能在其他内分泌组织尤其是肾上腺中发展出组织病变。因此，本发明提出检测受试者基因组中KDM1A表达的改变，以便诊断出对内分泌疾病和或内分泌增生的遗传易感性。另一方面，目前的结果表明，胰腺中的生理性在位GIP受体表达也可能受到KDM1A的表观遗传调节。KDM1A抑制剂可以在药理学上靶向该表达，从而治疗患有糖尿病和其他代谢性疾病的患者。
主权项：1.一种用于鉴定需要其的受试者对内分泌疾病的遗传易感性的体外方法，所述方法包括分析来自所述受试者的生物样本的步骤，以检测所述样本中存在KDM1A基因的生殖系无效突变和或KDM1A蛋白的异常表达或活性。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 巴黎-萨克雷大学;国家健康科学研究所;法国公立援助医院;蒙特利尔大学医学中心 检测KDM1A失活用于诊断内分泌紊乱
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