申请/专利权人：四川大学华西医院

申请日：2024-02-26

公开（公告）日：2024-05-10

公开（公告）号：CN118006742A

主分类号：C12Q1/6851

分类号：C12Q1/6851;C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.28#实质审查的生效;2024.05.10#公开

摘要：本发明属于基因检测技术领域及基因检测试剂领域，具体涉及一种人类基因分型定量用的检测试剂盒及dd‑cfDNA检测方法。本发明的试剂盒针对多个SNP位点进行检测，可根据患者的分型结果，选择相应的位点进行dd‑cfDNA检测，可进一步采用数字PCR检测所述受者的生物样本中dd‑cfDNA的含量，实现个体化dd‑cfDNA检测。本发明试剂盒和方法克服了现有数字PCR检测dd‑cfDNA所存在的耗时、费力以及成本过高的缺陷，能够大幅降低检测的时间和物质成本，且能将分辨率提高到99％，有利于dd‑cfDNA检测的广泛应用，因而具有很好的应用前景。

主权项：1.一种人类基因分型定量用检测试剂盒，其特征在于：包括用于扩增DNA序列多态性位点的荧光探针或引物对；所述DNA序列多态性位点包括rs71854214、rs71806826、rs148026204、rs11279479、rs112182521、rs72500714、rs11276661、rs143682014中的至少一种；所述rs71854214对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.29和SEQIDNO.30所示，或所述rs71854214对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.29和SEQIDNO.30所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs71854214对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示，或所述rs71854214对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs71806826对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.31和SEQIDNO.32所示，或所述rs71806826对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.31和SEQIDNO.32所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs71806826对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.3和SEQIDNO.4所示，或所述rs71806826对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.3和SEQIDNO.4所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs148026204对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.33和SEQIDNO.34所示，或所述rs148026204对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.33和SEQIDNO.34所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs148026204对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.5和SEQIDNO.6所示，或所述rs148026204对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.5和SEQIDNO.6所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs11279479对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.35和SEQIDNO.36所示，或所述rs11279479对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.35和SEQIDNO.36所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs11279479对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.7和SEQIDNO.8所示，或所述rs11279479对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.7和SEQIDNO.8所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs112182521对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.37和SEQIDNO.38所示，或所述rs112182521对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.37和SEQIDNO.38所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs112182521对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.9和SEQIDNO.10所示，或所述rs112182521对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.9和SEQIDNO.10所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs72500714对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.39和SEQIDNO.40所示，或所述rs72500714对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.39和SEQIDNO.40所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs72500714对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.11和SEQIDNO.12所示，或所述rs72500714对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.11和SEQIDNO.12所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs143682014对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.41和SEQIDNO.42所示，或所述rs143682014对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.41和SEQIDNO.42所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs143682014对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.13和SEQIDNO.14所示，或所述rs143682014对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.13和SEQIDNO.14所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs11276661对应的荧光探针核苷酸序列如SEQIDNO.43和SEQIDNO.44所示，或所述rs11276661对应的荧光探针核苷酸序列为与SEQIDNO.43和SEQIDNO.44所示序列具有至少90％同一性的同功能序列；所述rs11276661对应的引物对核苷酸序列如SEQIDNO.15和SEQIDNO.16所示，或所述rs11276661对应的引物对核苷酸序列为与SEQIDNO.15和SEQIDNO.16所示序列具有至少90％同一性的同功能序列。

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百度查询： 四川大学华西医院 一种人类基因分型定量用的检测试剂盒及dd-cfDNA检测方法

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