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申请/专利权人：南昌大学第二附属医院
申请日：2024-05-09
公开（公告）日：2024-06-07
公开（公告）号：CN118146345A
主分类号：C07K14/47
分类号：C07K14/47;C12N15/12;G01N33/68;C12Q1/6883;A01K67/0275
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.07#公开
摘要：本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。
主权项：1.一种ACTC1突变体蛋白，其特征在于，所述ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南昌大学第二附属医院 ACTC1突变体蛋白及其应用
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