申请/专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院

申请日：2024-03-12

公开（公告）日：2024-06-11

公开（公告）号：CN118166087A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.06.28#实质审查的生效;2024.06.11#公开

摘要：本发明提供了一种基于ARMS‑PCR法检测遗传性易栓症常见突变位点的引物探针组合及试剂盒，属于生物检测鉴定技术领域。本发明中的引物探针组合序列如SEQIDNO.1～SEQIDNO.34所示，可检测PROC、PROS1、F5、THBD、SERPINC1五种基因的11个常见突变位点，且使用该引物探针组合制成的试剂盒操作简便，可在医院及检测中心广泛开展，并可在2‑3小时内快速出具报告，所针对的11个突变位点可直接用于遗传性易栓症的诊断，也可以作为临床各类血栓风险评分的补充。本发明中的方法明显优于二代测序法、多态性位点或者风险预测法等其他方案，因此可更好的适用于临床。

主权项：1.一种基于ARMS-PCR法检测遗传性易栓症常见突变位点的引物探针组合，其特征在于，所述突变位点为PROC、PROS1、F5、THBD、SERPINC1五种基因的11个常见突变位点，所述11个常见突变位点及其对应使用的引物探针序列分别为：1PROC:NM_000312:exon7:c.C565T:p.R189W，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.1～SEQIDNO.3所示；2F5:NM_000130:exon7:c.A1000G:p.R334G，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.4～SEQIDNO.6所示；3PROS1:NM_000313:exon14:c.T1680A:p.Y560X，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.7～SEQIDNO.9所示；4PROC:NM_000312:exon7:c.572_574del:p.K193del，用于检测该突变位点的引物探针序列分别如SEQIDNO.10和SEQIDNO.2～SEQIDNO.3所示；5MTHFR:NM_005957:exon5:c.C665T:p.A222V，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.11～SEQIDNO.13所示；6THBD:NM_000361:c.-151GT，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.14～SEQIDNO.16所示；7PROC:NM_000312:exon7:c.T541G:p.F181V，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.17～SEQIDNO.19所示；8SERPINC1:NM_000488:exon5:c.T938C:p.M313T，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.20～SEQIDNO.22所示；9PROS1:NM_000313:exon10:c.C1063T:p.R355C，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.23～SEQIDNO.25所示；10PROC:NM_000312:exon9:c.G889C:p.D297H，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.26～SEQIDNO.28所示；11PROC:NM_000312:exon9:c.G1218A:p.M406I，用于检测该突变位点的引物探针序列如SEQIDNO.29～SEQIDNO.31所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 一种基于ARMS-PCR法检测遗传性易栓症常见突变位点的引物探针组合及试剂盒

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