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申请/专利权人：上海翔琼生物技术有限公司

摘要：本公开属于生物技术领域，具体涉及一种检测FGFR3和TERT基因突变联合甲基化的方法及试剂盒，以诊断膀胱癌及泌尿道上皮癌。具体地，本公开涉及一种针对膀胱癌及泌尿道上皮癌的检测试剂组合，其包括针对待检区域设计的特异性引物和探针，所述待检区域包括基因点突变、基因甲基化或其组合，所述基因点突变的位点选自FGFR3、TERT或其组合，所述基因甲基化的位点选自HIST1H4F、NRN1、POU4F2或者组合。本公开提供的检测试剂盒具有无创、自动化程度高、准确性高以及检测成本低的特点。

主权项：1.一种针对膀胱癌及泌尿道上皮癌的检测试剂组合，其包括针对待检区域设计的特异性引物和探针，所述待检区域包括基因点突变、基因甲基化或其组合，所述基因点突变的位点选自FGFR3、TERT或其组合，所述基因甲基化的位点选自HIST1H4F、NRN1、POU4F2或者组合；所述特异性引物和探针选自下列组合中的一种或多种：1针对FGFR3_P.S249C的上下游引物和探针，其中，所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.2所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.3所示，所述探针的核苷酸序列如SEQIDNO.4所示；2针对FGFR3_p.Y375C的上下游引物和探针，其中，所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.6所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.7所示，所述探针的核苷酸序列如SEQIDNO.8所示；3针对TERT_C228T的上下游引物和探针，其中，所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.10所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.11所示，所述探针的核苷酸序列如SEQIDNO.12所示；4针对HIST1H4F甲基化的上下游引物和探针，其中，所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.18所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.19所示，所述探针的核苷酸序列如SEQIDNO.20所示；5针对NRN1甲基化的上下游引物和探针，其中，所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.22所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.23所示，所述探针的核苷酸序列如SEQIDNO.24所示；6针对POU4F2甲基化的上下游引物和探针，其中，所述上游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.26所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQIDNO.27所示，所述探针的核苷酸序列如SEQIDNO.28所示。

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