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申请/专利权人：上海本导基因技术有限公司

摘要：本发明提供一种基于多重PCR靶向检测MYOC基因突变的引物组合及试剂盒，所述MYOC基因包括三个外显子：Exon1：1～681nt：Exon2：13967～14092nt；Exon3：15980～17272nt；所述引物组合包括用于检测Exon1的蛋白编码序列的特异性引物对、用于检测Exon2的蛋白编码序列的特异性引物对和用于检测Exon3的蛋白编码序列的特异性引物对；本发明旨在建立一种可覆盖所有MYOC基因蛋白编码区的突变检测试剂盒，以满足临床患者筛查的检测需求。

主权项：1.一种基于多重PCR靶向检测MYOC蛋白编码区基因突变的引物组合，其特征在于，MYOC基因包括三个外显子：Exon1：1～681nt；Exon2：13967～14092nt；Exon3：15980～17272nt；所述引物组合包括用于检测Exon1的蛋白编码序列的特异性引物对A、用于检测Exon2的蛋白编码序列的特异性引物对B和用于检测Exon3的蛋白编码序列的特异性引物对C；所述特异性引物对A包括如下引物对中的一种：E-1-1F，所述E-1-1F的序列如SEQIDNo.1所示；E-1-1R，所述E-1-1R的序列如SEQIDNo.2所示；或，E-1-2F，所述E-1-2F的序列如SEQIDNo.3所示；E-1-2R，所述E-1-2R的序列如SEQIDNo.4所示；所述特异性引物对B包括如下引物对中的一种：E-2-1F，所述E-2-1F的序列如SEQIDNo.5所示；E-2-1R，所述E-2-1R的序列如SEQIDNo.6所示；或，E-2-2F，所述E-2-2F的序列如SEQIDNo.7所示；E-2-2R，所述E-2-2R的序列如SEQIDNo.8所示；或，E-2-3F，所述E-2-3F的序列如SEQIDNo.9所示；E-2-3R，所述E-2-3R的序列如SEQIDNo.10所示；所述特异性引物对C包括如下引物对中的一种：E-3-1F，所述E-3-1F的序列如SEQIDNo.11所示；E-3R，所述E-3R的序列如SEQIDNo.12所示；或，E-3-2F，所述E-3-2F的序列如SEQIDNo.13所示；E-3R，所述E-3R的序列如SEQIDNo.12所示；或，E-3-3F，所述E-3-3F的序列如SEQIDNo.14所示；E-3R，所述E-3R的序列如SEQIDNo.12所示；或，E-3-4F，所述E-3-4F的序列如SEQIDNo.15所示；E-3R，所述E-3R的序列如SEQIDNo.12所示；或，E-3-5F，所述E-3-5F的序列如SEQIDNo.16所示；E-3R，所述E-3R的序列如SEQIDNo.12所示。

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