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申请/专利权人：南京市妇幼保健院;天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要：本发明提供了一种ATP7B、PAH、PTS、MUT、MMACHC基因突变检测试剂盒及其应用。具体地，本发明利用SNaPshot技术对ATP7B、PAH、PTS、MUT、MMACHC基因的224个热点突变进行检测。设计了51对PCR引物用于扩增了包含224个位点的51个100‑500bp片段，也设计了224个紧邻目标位点的延伸引物用于单碱基延伸。本发明的试剂盒具有非常的高的准确性，能够快速进行相关疾病的基因诊断，为临床医生提供有效参考。
主权项：1.一种基因突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含特异性检测ATP7B基因的突变位点的核酸检测试剂；并且，所述ATP7B基因的突变位点包括下组A的突变位点：组A 所述试剂盒包含针对组A的ATP7B基因突变位点的多重PCR引物和单碱基延伸引物，所述多重PCR引物的序列如SEQIDNO:1-32所示；所述单碱基延伸引物的序列如SEQIDNO:104-136所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南京市妇幼保健院 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 一种基因突变检测试剂盒及其应用
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