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申请/专利权人：首都医科大学附属北京积水潭医院;人科(北京)生物技术有限公司;清华大学

摘要：本发明公开了用于监测多发性骨髓瘤微小残留病的计算机装置及计算机可读存储介质，属于医疗保健信息学领域。本发明所要解决的技术问题是如何实现高特异性和或高敏感性地监测多发性骨髓瘤微小残留病。本发明提供了计算机装置，其包括存储器、处理器及存储在存储器上的计算机程序，所述处理器执行所述计算机程序以实现如下步骤：S1、接收待测多发性骨髓瘤患者50个靶基因的TSS相对覆盖度数据；S2、将所述数据输入多发性骨髓瘤微小残留病监测模型；S3、通过所述模型输出多发性骨髓瘤微小残留病的概率值；再基于概率值得出待测多发性骨髓瘤患者的MRD状况。本发明用于多发性骨髓瘤微小残留病的监测。

主权项：1.计算机装置，其包括存储器、处理器及存储在存储器上的计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述计算机程序以实现如下步骤：S1、接收数据：接收样本数据，所述样本数据为待测多发性骨髓瘤患者50个靶基因的TSS相对覆盖度数据；所述50个靶基因为ADGRL2、CNN3、COL11A1、CD244、SDC1、TMEM37、MAP2、CNTN4、ENTPD3、FAM3D、FBXO40、TMEM108、WWTR1、LINC01322、NAALADL2、KCNMB2-AS1、LINC01206、GMNC、SHROOM3、SOWAHB、LRAT、ATP10B、SAMD3、MOXD1、ANLN、FOXP2、PTPRZ1、TUSC3、LINC01605、KCNQ3、ANO3、MUC15、BARX2、SCNN1A、PTHLH、LRIG3-DT、LINC00402、RHOV、DLL4、ITPKA、FBN1-DT、ONECUT1、C2CD4A、ISLR2、CHRNB4、COL1A1、LAMA3、PCAT19、GGT5和SRPX2；所述50个靶基因中的每个靶基因的所述TSS相对覆盖度的计算公式如下： 其中，公式中i代表靶基因的TSS位点在参考基因组上的位置， 表示TSS区域1的200个碱基对的测序深度之和，所述TSS区域1为靶基因的TSS位点上游100bp碱基对至TSS位点下游99bp碱基对这个由200个碱基对组成的区域；表示TSS区域2的200个碱基对的测序深度之和，所述TSS区域2为靶基因的TSS位点上游600bp碱基对至TSS位点上游401bp碱基对这个由200个碱基对组成的区域；表示TSS区域3的200个碱基对的测序深度之和，所述TSS区域3为靶基因的TSS位点下游400bp碱基对至TSS位点下游599bp碱基对这个由200个碱基对组成的区域；S2、输入数据：将所述样本数据输入多发性骨髓瘤微小残留病监测模型；所述多发性骨髓瘤微小残留病监测模型按照如下步骤的方法构建：以已知多发性骨髓瘤微小残留病阴性和多发性骨髓瘤微小残留病阳性供试者的所述50个靶基因的TSS相对覆盖度数据和对应的微小残留病状况作为训练样本，来训练多发性骨髓瘤微小残留病监测模型；所述微小残留病状况为多发性骨髓瘤微小残留病阴性或多发性骨髓瘤微小残留病阳性；S3、输出结果：通过所述多发性骨髓瘤微小残留病监测模型输出所述待测多发性骨髓瘤患者属于微小残留病阳性或微小残留病阴性的概率值；再基于所述概率值得出待测多发性骨髓瘤患者的微小残留病状况。

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