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申请/专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司

摘要：本公开提供了一种检测肿瘤生物标志物的探针库，其包括针对人类全外显子的蛋白编码区设计的野生型探针、针对第一特定基因的全长序列设计的野生型探针、针对插入和或缺失突变位点设计的野生型探针、针对第二特定基因的突变位点设计的突变型探针以及针对微卫星不稳定性位点设计的野生型探针，第一特定基因包括EGFR、MET、ERBB2、BRCA1、BRCA2、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2和AR，插入和或缺失突变位点包括表1所示的位点，第二特定基因包括如表2所示的基因，微卫星不稳定性位点包括NR21、NR25、NR27、BAT25和BAT26。根据本公开能够提供一种能够提高准确性且能够同时检测肿瘤突变负荷和微卫星不稳定的检测肿瘤生物标志物的探针库。

主权项：1.一种检测肿瘤生物标志物的探针库，所述肿瘤生物标志物包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，其特征在于，所述探针库包括多条捕获探针：针对人类全外显子的蛋白编码区设计的野生型探针、针对插入和或缺失突变位点设计的野生型探针、针对第一特定基因的全长序列设计的野生型探针、针对第二特定基因的突变位点设计的突变型探针以及针对微卫星不稳定性位点设计的野生型探针，所述第一特定基因包括EGFR、MET、ERBB2、BRCA1、BRCA2、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2和AR，所述插入和或缺失突变位点包括表a所示的位点，所述第二特定基因包括如表b所示的基因，所述微卫星不稳定性位点包括NR21、NR25、NR27、BAT25和BAT26，并且在所述多条捕获探针的上游设置有第一附加序列，在所述多条捕获探针的下游设置有与所述第一附加序列不同的第二附加序列，所述第一附加序列和所述第二附加序列均具有与通用引物结合的位点，所述第一附加序列为TCGTCGGCAGCGT，所述第二附加序列为CCGAGCCCACGAGAC，与表a中的位点相应的变异基团的序列如SEQIDNO︰1-SEQIDNO︰218所示，所述针对插入和或缺失突变位点设计的野生型探针为针对如SEQIDNO︰1-SEQIDNO︰218所示的变异基团设计的探针，在所述探针库中，针对各个目标区域设计的捕获探针根据探针密度分为基期探针和富集探针，所述基期探针包括针对野生型设计的捕获探针，所述富集探针包括针对插入和或缺失突变位点设计的捕获探针、以及针对第二特定基因的突变位点设计的捕获型探针，所述富集探针的探针密度为所述基期探针的探针密度的2至5倍，其中，针对所述插入和或缺失突变位点设计的野生型探针的探针密度最大，表a 表b

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