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用于非侵入性产前测试的方法 

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申请/专利权人:纳特拉公司

摘要:本公开提供了用于制备源自孕妇的血液样品的扩增DNA制剂的方法,所述制剂可用于鉴定具有早产、先兆子痫、小于胎龄、自发终止和或非活产高风险的妊娠,所述方法包括:a从所述血液样品中提取细胞游离DNA;b对提取的DNA进行靶向多重扩增,以在单个反应体积中扩增200‑20,000个SNP基因座;以及c对扩增DNA进行高通量测序以获得序列读段并使用所述序列读段确定一个或多个所关注染色体的倍性状态;其中小于2.8%的胎儿分数和或所述一个或多个所关注染色体的倍性状态的无判定指示具有早产、先兆子痫、小于胎龄、自发终止和或非活产高风险的妊娠。

主权项:1.一种制备源自孕妇的第一血液样品或其级分的扩增DNA制剂的方法,所述制剂可用于鉴定具有早产、先兆子痫、小于胎龄、自发终止和或非活产高风险的妊娠,所述方法包括:a从所述第一血液样品或其级分中提取细胞游离DNA,以获得包含母体细胞游离DNA和胎儿细胞游离DNA的第一提取物DNA;b通过对第一提取DNA进行靶向多重扩增以在单个反应体积中扩增200-20,000个SNP基因座从而获得扩增DNA来制备第一扩增DNA制剂,其中所述200-20,000个SNP基因座位于一个或多个所关注染色体上;以及c通过对所述扩增DNA进行高通量测序以获得序列读段并使用所述序列读段确定所述一个或多个所关注染色体的倍性状态来分析所述第一扩增DNA制剂;其中小于2.8%的胎儿分数和或所述一个或多个所关注染色体的倍性状态的无判定指示具有早产、先兆子痫、小于胎龄、自发终止和或非活产高风险的妊娠。

全文数据:

权利要求:

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