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申请/专利权人：伊鲁米那股份有限公司
摘要：本发明提出了用于识别和或验证基因组序列数据中的序列变体的技术。该技术包括生成反映基因组序列数据中存在的序列错误的错误率。错误率可用于验证潜在的序列变体。错误率可以基于在针对与单独的独特分子标识符相关联的序列读序的共有序列确认期间所识别出的错误。
主权项：1.一种在处理器执行指令的控制下的计算机实现的方法，包括：接收生物样本的基因组序列数据，其中，所述基因组序列数据包括多个序列读序，每个序列读序与多个独特分子标识符中的一个独特分子标识符相关联；针对所述的多个独特分子标识符，基于与独特分子标识符相关联的多个序列读序的第一子集内的序列差异、所述第一子集和具有与所述独特分子标识符互补的独特分子标识符的多个序列读序的第二子集之间的序列差异、或两者，来识别所述基因组序列数据中的错误，以生成所述基因组序列数据的总体错误率；相对于参考序列，识别所述基因组序列数据中的多个潜在序列变体；基于所述基因组序列数据的总体错误率，分类所述多个潜在序列变体中的假阳性序列变体；以及从所述多个潜在的序列变体中消除分类的所述假阳性序列变体以产生多个序列变体。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 伊鲁米那股份有限公司 用于序列变体呼出的验证方法和系统
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