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申请/专利权人：臻和(北京)生物科技有限公司;臻和精准医学检验实验室无锡有限公司;无锡臻和生物科技有限公司
摘要：本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
主权项：1.基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法，其特征在于，包括：获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态；其中，所述特征区域的筛选方式为：获取癌症病例的转录组测序数据和配对的全基因组甲基化测序数据，用于特征区域筛选；选取免疫细胞的特征基因覆盖的CpG位点，选取CpG位点上下游延伸后形成的区域作为候选区域，对不同大小候选区域计算区域甲基化比率并进行富集分析，选取富集分析结果与配对的转录组数据的富集分析结果显著相关的区间，作为免疫细胞的特征区域；或，以免疫细胞的特征基因的启动子区间为候选区域，对不同大小候选区域计算区域甲基化比率并进行富集分析，选取富集分析结果与配对的转录组数据的富集分析结果显著相关的启动子区间，作为免疫细胞的特征区域。
全文数据：
权利要求：
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