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申请/专利权人：北京锦篮基因科技有限公司
摘要：本发明提供了一种构建稳定表现神经元核内包涵体病NIID的小鼠模型的方法及其用途。具体地，本发明涉及借助AAV包装系统构建在脑中稳定表达突变N2C‑iso2蛋白PolyG_N2C‑iso2，并由此获得了表现NIID疾病的小鼠模型。本发明还涉及该小鼠模型在研究NIID发病机制及开发治疗NIID疾病的药物中的用途。
主权项：1.一种制备罹患与NOTCH2NLC基因相关的GGC重复扩增障碍的小鼠模型的方法，包括：a选择NOTCH2NLC基因转录本2作为靶标，将编码50～200个富含甘氨酸残基的GGC序列PolyG的多核苷酸序列插入到该转录本外显子1上游，由此获得编码PolyG_N2C-iso2的多核苷酸序列；b构建包含上述多核苷酸序列的AAV载体；c将所述AAV载体感染小鼠，并由此获得罹患与NOTCH2NLC基因相关的GGC重复扩增障碍的小鼠模型。
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权利要求：
百度查询： 北京锦篮基因科技有限公司 神经元核内包涵体病小鼠模型构建方法及应用
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