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申请/专利权人：中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
摘要：本发明提供了一种基于DNA靶向高通量测序技术检测血液系统肿瘤KMT2A基因PTD变异的探针组合物、试剂盒及应用。应用本发明提供的技术方案，结合高通量测序技术，可准确扩增KMT2A基因模板序列，结合相关数据分析最终实现KMT2A‑PTD变异检测在DNA水平上的检出。进一步地，本发明的探针组合物可直接与相应的各类血液肿瘤靶向基因panel组合混合检测，不受靶向基因组合大小的限制。满足患者一次检测多个结果，大大降低检测成本。同时该方案检测内容相较传统PCR和一代测序法更加丰富，提供的诊疗信息全面精确，可以满足临床多方面的需求。此外，本发明可检测出罕见少见的非经典的PTD变异，依据检测的断裂位点等相关信息，可设计特异性引物，进行持续MRD监测。
主权项：1.一种检测KMT2A基因PTD变异的探针组合，其特征在于，所述探针组合包含探针KMT2APTDprobe1-567共567组探针，所述探针KMT2APTDprobe1-567的核苷酸序列依次如SEQIDNO:1-567所示。
全文数据：
权利要求：
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