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申请/专利权人：杭州联川生物技术股份有限公司
摘要：本发明公开了一种基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法、设备和介质，属于肿瘤基因标志物检测技术领域。所述方法基于肿瘤外显子测序数据获得基因的综合变异分数，从而确定候选基因。具体地，首先对外显子测序数据进行预处理，再比对基因组，接着进行体细胞突变突变分析和拷贝数变异分析，进而基于突变频率和拷贝数变异频率，计算综合变异分数，最后选取综合变异分数大于预设阈值的基因作为肿瘤基因标志物的候选基因。利用本发明的方法，能够丰富肿瘤的基因标志物，并且获得的基因标志物对肿瘤鉴定的敏感性和特异性都得到较大的提升，具有十分重要的临床价值。
主权项：1.基因标志物的检测试剂在制备用于诊断肿瘤的试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因标志物包括NBPF10、PDE4DIP、COL6A1、CNTNAP3和FAM210A，所述肿瘤为肺癌，所述基因是以下步骤筛选得到的：S1，获得多个肿瘤配对样本的外显子测序数据；S2，对外显子测序数据进行突变位点检测，确定突变信息，并基于多个肿瘤配对样本的突变信息确定每个基因的突变频率，所述突变包括单核苷酸变异和插入缺失变异；S3，计算每个基因的拷贝数，确定拷贝数变异信息，并确定每个基因的拷贝数变异频率；S基于突变频率和拷贝数变异频率，计算综合变异频率： 对每个基因综合变异频率进行归一化处理，计算基因的综合变异分数： 其中，为所有基因的综合变异频率的最大值，为所有基因的综合变异频率的最小值，S5，选取综合变异分数大于预设阈值的基因作为肿瘤基因标志物的候选基因，其中，步骤S1中，所述外显子测序数据是原始下机数据经质量控制和预处理后得到的，所述质量控制和预处理包括：（1）过滤接头reads；（2）过滤含有N的比例大于5%的reads；（3）过滤质量值Q≤10的碱基数占整个read的20%以上的reads，步骤S2中，确定突变信息后，进一步去除已知与肿瘤无关的变异和无功能变异。
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权利要求：
百度查询： 杭州联川生物技术股份有限公司 基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法、设备和介质
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