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申请/专利权人：浙江大学医学院附属妇产科医院(浙江省妇女医院、浙江省妇女保健院)

摘要：本发明涉及一种基于多囊卵巢综合征易感基因与临床特征的分型模型。具体包括以下步骤：PCOS组和对照组样本的纳入排除及临床数据采集；易感基因Panel建库；样本的易感基因Panel检测；比较训练集中PCOS组和对照组的临床特征，筛选候选临床变量；划分训练集和验证集；结合筛选出的候选临床变量和SNPs位点，在训练集中构建基于机器学习的PCOS精准分型模型；在验证集中进行验证。本发明聚焦PCOS诊断标准不统一、诊疗不规范的问题，结合PCOS易感基因Panel与临床特征，能较好地对PCOS患者实施个体化的精准分型，有助于提高助孕成功率、降低母儿近远期并发症及遗传表观遗传风险和提高PCOS患者生殖安全。

主权项：1.一种基于多囊卵巢综合征易感基因与临床特征的分型模型，其特征在于，通过以下步骤构建而成：S1、采集样本，进行PCOS组和对照组样本的纳入与排除，获取临床特征；S2、收集PCOS易感基因和SNP位点，进行易感基因Panel建库；S3、对样本进行易感基因Panel检测，验证Panel的准确性并修正；S4、对PCOS组随机划分训练集和验证集；S5、采集第二组样本，进行PCOS组和对照组样本的纳入与排除，对比两组的临床特征，筛选有组间差异的临床特征作为候选临床因子，其中，所述候选临床因子包括代谢相关因子和生殖相关因子；S6、基于候选临床因子对训练集进行无监督聚类分析，将训练集中的样本分为代谢型和生殖型，所述代谢型为代谢相关因子表达显著高于生殖相关因子的样本，生殖型为生殖相关因子表达显著高于代谢相关因子表达的样本；剔除在第二组样本的PCOS组和对照组中无显著差异的候选临床因子；将进行剔除后的候选临床因子对训练集进行无监督聚类分析，将训练集中的样本分为代谢型和生殖型；S7、对代谢型、生殖型和对照组样本进行关联分析，在步骤S3修正后的Panel中筛选SNP位点；S8、将所述纳入SNP位点后的候选临床因子对训练集进行无监督聚类分析，将训练集中的样本分为代谢型和生殖型；以无监督聚类分析结果为标签，基于随机森林算法训练分类模型；在验证集中进行验证。

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