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申请/专利权人：东南大学;中移(成都)信息通信科技有限公司

摘要：本发明属于基因组数据分析领域，公开了一种基因组结构变异分布检测方法及装置，检测方法包括如下步骤：基因组测序数据的获取及过滤，计算相邻变异间的距离，利用分段常数拟合PiecewiseConstantFitting，PCF算法对基因组进行分割，可视化变异沿基因组的分布；检测装置包括输入模块、计算模块、基因组分割模块、可视化模块。本发明基于高通量测序数据，适用于任何基因组的VCF或MAF文件，利用PCF算法实现对基因组结构变异沿染色体分布的检测，有助于寻找基因组的突变热点区。

主权项：1.一种基因组结构变异分布检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、获取及过滤基因组测序数据；S2、计算相邻变异间的距离；S3、利用分段常数拟合PCF算法对基因组进行分割；S4、可视化变异沿基因组的分布；所述步骤S3利用分段常数拟合PCF算法对基因组进行分割，产生分割片段集合S，每一个片段I中包含的变异的数目和变异间距离平均值，具体如下：步骤S202中的将用于标记变异间距离在基因组上变化的跳跃点或断点，而则由两部分组成： 3， 为位置i的可能真实变异间距离，为测量噪声，若则认为i和i+1之间产生断点；对于序列,...,，若断点集合代表某条染色体上的分段，代表第一个分段中变异间距离，为拟合模型，最小化惩罚最小二乘： 4其中，|S|代表S中分段的个数，γ是一个大于零的常数，用于控制良好拟合与水平移动数目间的平衡；若一个给定分段I的最佳拟合值为该分段观测到的变异距离平均值，则可将式4写为： 5其中nI是该分段I中所包含的变异的数目，而式5中第一项不依赖分段的情况，可以将其简化为代价函数： 6为获得可接受的优化效率和计算复杂度，可采用动态规划的方法对式6进行优化，假设已知从第一个到第k-1个突变间距离的最优分段情况，若1...r个分段及其对应误差已知，r≦k，则该分段相关代价项可简写为： 7则整体误差可写为： 8γ为断点的罚分，e0＝0，则所有参数均通过简单的递归求得。

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百度查询： 东南大学 中移(成都)信息通信科技有限公司 一种基因组结构变异分布检测方法及检测装置