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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本发明提供了一种基因组序列中的经改进的拷贝数变体CNV调用和潜在的恢复，该基因组序列中的经改进的拷贝数变体调用和潜在的恢复包括：i获得包括指示该基因组序列中的结构变体SV的记录和指示CNV的记录的基因序列变体数据；ii基于该基因序列变体数据中指示的初始CNV和该基因序列变体数据中指示的初始SV，将SV通知的CNV调用确定为该初始CNV的更新版本，其中该确定使用来自该初始SV的信息来确定该SV通知的CNV调用的开始断点位置和结束断点位置，与该初始CNV的对应开始断点位置和或结束断点位置相比，该开始断点位置和结束断点位置中的至少一者被更新，由该初始SV通知；以及ii将所确定的SV通知的CNV调用作为记录写入基因序列变体数据文件中。
主权项：1.一种用于基因组序列中的拷贝数变体的经改进的调用的计算机实施方法，所述方法包括：获得基因序列变体数据，所述基因序列变体数据包括指示所述基因组序列中的至少一个结构变体SV的记录和指示至少一个拷贝数变体CNV的记录；基于所述基因序列变体数据中指示的初始CNV和所述基因序列变体数据中指示的至少一个初始SV，将SV通知的CNV调用确定为所述初始CNV的更新版本，其中所述确定使用来自所述至少一个初始SV的信息来确定所述SV通知的CNV调用的开始断点位置和结束断点位置，与所述初始CNV的对应开始断点位置和或结束断点位置相比，所述开始断点位置和结束断点位置中的至少一者被更新，由所述至少一个初始SV通知；以及将所确定的SV通知的CNV调用作为一个或多个记录写入基因序列变体数据文件中。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 拷贝数变体调用和恢复
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