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申请/专利权人：陈平
摘要：本发明提供了一种人NPAS2基因的g.[105054insGCCTA]突变形式，突变所在片段序列如SEQIDNO：2所示；NPAS2基因发生g.[105054insGCCTA]突变的肝癌患者对FOLFOX4化疗方案耐药。可以采用含有5’‑TCACAAAGCCTTTGTGACGT‑3’和5’‑ACACGGTGGTTTTGTCCATT‑3’引物以及5’‑VIC‑AATGCCTAGTTCTCA‑MGB‑NFQ‑3’探针的试剂盒或用其构建基于数字PCR或实时荧光定量PCR的方法对发生g.[105054insGCCTA]突变的NPAS2突变基因片段进行扩增和突变检测。本发明提供的NPAS2基因的g.[105054insGCCTA]突变形式目前尚未见报道，这种突变可以做为肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药的基因标志物，可以应用于耐药的预测和评估中，具有准确特异和及时有效的优点。
主权项：1.一种人NPAS2突变基因，其特征在于所述NPAS2突变基因是由野生型NPAS2基因的第105054位点插入GCCTA这5个核苷酸而形成的，即发生了g.[105054insGCCTA]突变，而NCBI登录号为NG_023259.1所示的序列中的第4989-181679范围内的序列即为NPAS2野生型基因的参考序列，则g.[105054insGCCTA]突变所在片段的序列如SEQIDNO：2所示，其余序列参见NPAS2野生型基因参考序列；NPAS2基因发生g.[105054insGCCTA]突变的肝癌患者对FOLFOX4化疗方案耐药。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 陈平 人NPAS2突变基因及其在肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药评估中的应用
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