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申请/专利权人：百世诺(北京)医疗科技有限公司
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂，试剂包括引物SEQIDNO:5至SEQIDNO:8。本发明提供的突变基因PLN和ACTC1可以作为临床辅助诊断的生物标志物，可以明确家系成员所检出变异的携带情况，并结合家系成员的临床表型及变异携带情况，明确变异致病性，对携带者进行风险评估，提前干预恶性心脏事件的发生。对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。基于用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂开发的试剂盒，能够将携带PLNc.40_42delAGA、ACTC1c.129GC变异的患者和正常人群区分开，并能够为有生育需求的受试者提供优生优育指导和遗传咨询，指导遗传阻断，有效减少患儿的出生。
主权项：1.用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂，其特征在于，所述试剂包括引物SEQIDNO:5至SEQIDNO:8；与野生型PLN基因的参考序列相比，所述PLN突变基因第40至42位缺失碱基AGA，编码核苷酸序列为SEQIDNO:1；与野生型ACTC1基因的参考序列相比，所述ACTC1突变基因的第129位的碱基G突变为碱基C，编码核苷酸序列为SEQIDNO:3。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 百世诺(北京)医疗科技有限公司 用于检测扩张型心肌病突变基因PLN和ACTC1的试剂及其应用
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