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申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院
申请日：2023-11-03
公开（公告）日：2024-01-26
公开（公告）号：CN117448443A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.01.26#公开
摘要：本发明属于疾病预测技术领域，具体的涉及早发高血压易感人群的筛选试剂和方法。本发明基于全外显子测序WES数据进行了病例对照的关联研究，发现了基因GUCY1A1的罕见非同义突变在早发高血压患者中明显富集。虽然样本量有限，P值没有达到外显子水平的显著性，但在使用WES数据的英国生物银行UKBiobank人群中，我们确认了罕见非同义突变基因GUCY1A1与早期高血压的相关性，基于此，完成了本发明。本发明筛选获得GUCY1A1基因的罕见非同义变异以及其相应的变异位点与早发高血压的易感人群有极度相关性，能够满足对早发高血压的易感人群的筛选需求。
主权项：1.一种早期高血压易感人群的检测标志物组合物，所述组合物含有基因GUCY1A1的罕见非同义变异。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院阜外医院 一种早发高血压易感人群的筛选试剂和方法
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