申请/专利权人：上海睿璟生物科技有限公司

申请日：2024-02-20

公开（公告）日：2024-06-25

公开（公告）号：CN118248319A

主分类号：G16H50/20

分类号：G16H50/20;G16B50/30;G16B40/20;G16B25/10;G16B20/20

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.06.25#公开

摘要：本申请提供一种基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统，包括：DNA数据模块：用于获取各样本的DNA进行分管叠瓦式多重扩增构建的测序文库的数据；RNA数据模块：用于获取各样本的RNA进行逆转录后多重扩增构建的测序文库数据及各样本的目标基因组的RNA表达水平数据：第一分析模块：用于对DNA获取模块和RNA获取模块中得到的测序文库的数据进行生物信息分析，并结合体细胞变异解读指南获得各样本的甲状腺结节良恶性判断结果；第二分析模块：用于基于各样本的目标基因组合的RNA表达水平数据进行处理分析，并基于构建的甲状腺结节良恶性预测模型对各样本进行甲状腺结节良恶性预测获得对应样本的甲状腺结节良恶性预测结果；判断模块：用于基于各样本的甲状腺结节良恶性判断结果以及甲状腺结节良恶性预测结果判断各样本的最终甲状腺结节良恶性判断结果。本发明具有重要的应用价值。

主权项：1.一种基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统，包括以下模块：DNA数据模块：用于获取各样本的DNA进行分管叠瓦式多重扩增构建的测序文库的数据；RNA数据模块：用于获取各样本的RNA进行逆转录后多重扩增的构建测序文库的数据及各样本的目标基因组的RNA表达水平数据；其中，所述目标基因组包括：14个特征基因以及7个内参基因；14个特征基因分别为AGGF1,BANP,CDK12,CITED1,DICER1,ERBB3,ERBB4,FGFR2,FGFR4,IGF2BP3,KIT,MET,VHL,ZBTB8A；第一分析模块：用于对DNA获取模块和RNA获取模块中得到的测序文库的数据进行生物信息分析，并结合体细胞变异解读指南获得各样本的甲状腺结节良恶性判断结果；第二分析模块：用于基于各样本的目标基因组的RNA表达水平数据进行处理分析，并基于构建的甲状腺结节良恶性预测模型对各样本进行甲状腺结节良恶性预测获得对应样本的甲状腺结节良恶性预测结果；判断模块：用于基于各样本的甲状腺结节良恶性判断结果以及甲状腺结节良恶性预测结果判断各样本的最终甲状腺结节良恶性判断结果。

全文数据：

权利要求：

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