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申请/专利权人：西北妇女儿童医院
申请日：2024-05-07
公开（公告）日：2024-06-28
公开（公告）号：CN118256614A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.28#公开
摘要：本发明公开了PAH基因变异位点在制备苯丙酮尿症检测试剂中的应用，属于基因变异诊断筛查诊断技术领域。通过优选出一组特异性引物、探针及位点组合方式，特异性区分10种常见PAH基因变异热点，并建立了匹配的扩增条件和荧光探针标记，确定了该种组合的检测Ct值。通过该方法可以特异性区分苯丙酮尿症患者、携带者和正常人，可用于快速、有效地预测或诊断苯丙酮尿症，提供优生优育干预方案。
主权项：1.PAH基因变异位点在制备苯丙酮尿症检测试剂中的应用，其特征在于，所述PAH基因变异位点至少包括以下位点之一：c.728GA、c.611AG、c.442-1GA、c.1238GC、c.1068CA、c.331CT、c.721CT、c.1197AT、c.158GA和c.1301CA位点的碱基变异。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 西北妇女儿童医院 PAH基因变异位点在制备苯丙酮尿症检测试剂中的应用
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