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申请/专利权人：国家医疗保健研究所;国家科学研究中心;巴黎西岱大学;巴黎公共救济院
摘要：本发明涉及一种治疗PIK3CA相关过度生长综合征群PROS，更具体的，先天性脂质性过度生长、血管畸形、表皮痣和脊柱骨骼异常和或脊柱侧凸CLOVES综合征的方法。目前，对于患者没有特异性的治疗，且没有PROS的动物模型以更好地了解该疾病的病理生理学。本发明人开发了PROS的遗传小鼠模型，其再现了人疾病并证明了BYL719的功效。基于这些结果，他们用BYL719治疗了患有严重CLOVES综合征的两名患者，一名成人和一名儿童。该药物在两名患者中对疾病具有强大的功效，诱导所有受影响器官的快速恢复。因此，本发明涉及一种治疗有需要的受试者的PROS的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的BYL719。
主权项：1.治疗有效量的BYL719在制备用于治疗有需要的受试者的PIK3CA相关过度生长综合征群PROS的药物中的用途。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 国家医疗保健研究所 国家科学研究中心 巴黎西岱大学 巴黎公共救济院 用于治疗PIK3CA相关过度生长综合征群的方法
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