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申请/专利权人：广西医科大学第二附属医院(广西医科大学第二临床医学院)

摘要：本申请涉及基因检测领域，具体涉及一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库。本申请通过在β‑珠蛋白基因簇上下游区域设计一对相距很远的互补引物以及在HBB基因区域设计一对距离适中的正常内对照互补引物，长片段PCR扩增以及第三代测序文库构建与测序，实现断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失变异的精准快速检测。此外，本申请还可在设计的引物的5’端加入5‑50nt不同序列的DNA，即DNA条形码Barcode，用于区分不同的样本，实现多个样本同时检测。本申请涉及的方法操作简便，结果可靠且重复性强，具有很强的临床适用性及可推广性。

主权项：1.一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组，其特征在于，包含如下的引物：βdel-F：位于β-珠蛋白基因簇上游区域的正向引物，其序列为：5’-GACTTAATGGGAGACTTTCCCCTAGCT-3’；βdel-R：位于β-珠蛋白基因簇下游区域的反向引物，其序列为：5’-GGTGGGGACTTAGGTGAAGGAAATGAG-3’；HBB-F：位于HBB基因区域的正常内对照正向引物，其序列为：5’-GTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACC-3’；HBB-R：位于HBB基因区域的正常内对照反向引物，其序列为：5’-CCATATTTCTCTGACCCTAGAGTCCTT-3’；所述βdel-F和所述βdel-R用于扩增断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失后断裂拼接的截短目的片段，所述HBB-F和所述HBB-R用于扩增HBB基因区域的正常内对照片段；所述引物组可以扩增断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失后断裂拼接的截短目的片段和位于HBB基因区域的正常内对照片段；通过三代高通量测序检测后，如仅检测到正常内对照片段序列，则样本未携带β地中海贫血基因缺失变异；如检测到β地中海贫血基因大片段缺失后断裂拼接的截短目的片段和正常内对照片段序列，则样本为β地中海贫血缺失变异杂合子，可通过截短目的片段序列确定断裂位点；如仅检测到β地中海贫血基因大片段缺失后断裂拼接的截短目的片段序列，未检测到正常内对照片段序列，则样本为β地中海贫血缺失变异纯合子，可通过截短目的片段序列确定断裂位点。

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权利要求：

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