买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

申请/专利权人：苏州亿康医学检验有限公司

摘要：本发明涉及获取来自子代微量核酸样本的遗传数据、对其中噪音遗传数据通过质控和过滤进行清除的方法、对经质控和过滤后的子代遗传数据定相子代的单体型的方法、和重构子代基因组的方法、以及实施所述方法的设备或系统。本发明还涉及所述方法和实施所述方法的设备或系统的用途，用于植入前的胚胎和或孕早期的胎儿的多基因疾病遗传风险评级、非整倍体检测、单基因遗传病检测、染色体结构重排检测。

主权项：1.清除来自子代的噪音遗传数据的方法，所述方法包括步骤：a提供来自子代的基因组序列信息，其中所述子代的基因组序列信息获自0.1pg-40ngDNA的子代微量核酸样本；其中，所述子代微量核酸样本是胚胎培养液、囊胚培养液、囊胚腔液或母体血浆中胎儿的无细胞DNA，所述步骤a提供的来自子代的基因组序列信息对其基因组的覆盖度不超过30％；b对步骤a的子代的基因组序列信息进行质控和过滤，其中所述质控包括实施微量核酸全基因组扩增效率的质控、识别孟德尔遗传错误的质控、识别染色体干涉抑制的质控、和多个子代单体型相互推导的质控的组合，其中步骤b所述的微量核酸全基因组扩增效率的质控是如下实施的：将多个微量核酸样本的全基因组扩增产物作为参考样本进行不高于0.5X的低深度测序，将自所述参考样本获得的测序数据比对到人类参考基因组上，使用如下公式计算位点扩增效率 其中，其中DPi表示第i个位点的绝对深度，N表示测序read次数，L表示read长度，当DPi≥基因组平均深度时，位点扩增效率≥1，则表示该位点通过微量核酸全基因组扩增效率的质控；将未符合这一质控的位点基因型标记为缺失数据；其中步骤b所述的识别孟德尔遗传错误的质控是如下实施的：将未符合孟德尔遗传规律的位点基因型标记为缺失数据；其中步骤b所述的识别染色体干涉抑制的质控是如下实施的：当一段遗传距离内两个分子标记位点出现两次交换或重组，则判定这一重组区段内的分子标记发生基因型分型错误，并将所述分子标记位点标记为缺失数据，其中所述一段遗传距离是1个厘摩以下的任一距离；其中步骤b所述的多个子代单体型相互推导的质控是如下实施的：利用单体型定相方法，并利用多个子代的基因型数据来推导子代最大可能的单体型组成，由此识别基因型错误的位点，并将所述位点标为缺失数据，由此，清除来自子代的噪音遗传数据，其中所述方法用于非疾病诊断和治疗的目的。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州亿康医学检验有限公司 清除噪音遗传数据、单体型定相、重构子代基因组的方法、系统和其用途