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一种基于Nanopore数据的测序验证应用分析方法 

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申请/专利权人:苏州金唯智生物科技有限公司

摘要:本发明属于基因组测序技术领域,具体涉及一种基于Nanopore数据的测序验证应用分析方法。本发明所述基于Nanopore数据的测序验证应用分析方法,针对DNA分子在使用Nanopore测序技术进行测序验证时,基于minimap2软件的比对结果,使用R语言statspackage的binom.test函数对不低于测序深度10%的单碱基正反链支持数的比例进行二项分布检验,有效提高测序验证的准确性,降低使用Sanger测序进行二次验证的比例,进而降低测序成本,提升测序验证效率。

主权项:1.一种基于Nanopore数据的测序验证应用分析方法,其特征在于,包括如下步骤:1利用Nanopore测序技术获取待测样品DNA的原始电信号,得到所需测序数据;2将得到的测序数据与参考序列进行比对,并统计所述测序数据对所述参考序列的支持数,并计算测序深度;3在所述测序深度数值在100X以上的碱基位点中,选取单碱基支持数与测序深度之比不小于10%的单碱基正反双链支持数的比例进行二项分布检验,即得。

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