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申请/专利权人：中南大学
摘要：本发明公开了多发性骨髓瘤硼替佐米耐药相关突变体、编码基因及其应用。具体是在硼替佐米bortezomib耐药的多发性骨髓瘤病人样本中发现的关键突变基因DLGAP‑5和RBMX，突变位点分别为D505N和S221L。这两个突变位点是多发性骨髓瘤硼替佐米耐药患者病例中，对比相对正常的大量数据统计分析得到的，并且通过实验室硼替佐米耐药细胞株的实验验证，表明该两个突变位点在细胞水平和临床水平都能重复出现突变，具有较高的可行度。本发明找到的基因突变位点在硼替佐米耐药多发性骨髓瘤病例中具有普遍性、代表性和显著性，有望为预测多发性骨髓瘤临床上硼替佐米耐药，提供基因突变位点的检测和预测。
主权项：1.多发性骨髓瘤硼替佐米耐药相关突变体，其特征在于，所述突变体是DLGAP-5或者RBMX发生以下氨基酸的替换突变后形成的：1DLGAP-5中的第505位天冬氨酸替换为天冬酰胺；2RBMX中的第221位丝氨酸替换为亮氨酸。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中南大学 多发性骨髓瘤硼替佐米耐药相关突变体、编码基因及其应用
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