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申请/专利权人：深圳祺氏医学检验实验室

摘要：本发明公开了一种基于全基因组的高通量基因测序方法，涉及基因检测技术领域，包括：建立全基因组识别库；至少一个待测基因复制序列形成待测基因复制序列集合；形成至少一个测试切割基因集合；获取待测基因复制序列集合中的其中一个所述待测基因复制序列；至少一个待测基因复制片段形成待测基因复制片段集合；得到至少一个待测基因复制片段集合；得到待测基因复制片段类别；得到待测基因复制片段的测序结果；得到待测基因复制序列的测序结果。通过使用荧光标记的切割基因进行待测基因复制序列的分割检测，避免单个切片被污染所引起的测序误差，能大幅缩小合并的复杂度，进而有效缩短检测时间。

主权项：1.一种基于全基因组的高通量基因测序方法，其特征在于，包括：建立全基因组识别库，全基因组识别库由现存的至少一个基因片段构成；获取至少一个待测基因序列，对待测基因序列进行复制，得到至少一个待测基因复制序列，至少一个待测基因复制序列形成待测基因复制序列集合，将待测基因复制序列集合与待测基因序列配对；形成至少一个测试切割基因集合，至少一个测试切割基因集合中的切割基因相互不同，切割基因被荧光标记，其中，测试切割基因集合为有序集合，切割基因为左右对称的基因；对待测基因序列与测试切割基因集合配对，将与待测基因序列配对的测试切割基因集合同待测基因序列复制形成的待测基因复制序列集合配对；获取待测基因复制序列集合中的其中一个所述待测基因复制序列，作为特征待测基因复制序列；使用测试切割基因集合中的切割基因对特征待测基因复制序列进行切割，得到至少一个待测基因复制片段，至少一个待测基因复制片段形成待测基因复制片段集合，切割基因在切割时，以对称中心为断点分为两部分，分别为第一断点基因和第二断点基因；特征待测基因复制序列同步遍历待测基因复制序列集合中的待测基因复制序列，得到至少一个待测基因复制片段集合；将至少一个待测基因复制片段集合中的待测基因复制片段进行分类，得到待测基因复制片段类别；对待测基因复制片段类别中的待测基因复制片段进行基因测序，得到待测基因复制片段的测序结果；基于切割基因，对待测基因复制片段的测序结果合并，得到待测基因复制序列的测序结果，将待测基因复制序列的测序结果赋予其所在的待测基因复制序列集合所对应的待测基因序列；其中，至少一个待测基因序列同步得到测序结果。

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