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申请/专利权人：广州燃石医学检验所有限公司
摘要：本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态的分析方法，包含获取待测样本组的测序数据；确定待测样本中的目标基因；根据所述待测样本组的测序数据确定所述待测样本中的目标基因的拷贝数状态。本申请的方法可以降低拷贝数变异检测中的批次效应，提高拷贝数状态分析的准确性。
主权项：1.一种用于非治疗或诊断目的的拷贝数状态的分析方法，包含获取待测样本组的测序数据；确定待测样本中的目标基因；根据所述待测样本组的测序数据确定所述待测样本中的目标基因的拷贝数状态；所述测序数据包含测序深度；所述待测样本组包含10个或更多的样本；所述方法包含以下步骤：（S1）将所述目标基因所在区域划分为若干个窗口区域，获取所述待测样本组中的对照窗口区域的测序数据；所述对照窗口区域包含覆盖波动水平低的窗口区域；（S2）基于所述对照窗口区域的测序数据，确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态，其中，所述步骤（S2）还包含：步骤S2-1：基于所述对照窗口区域的测序数据，确定归一化系数；步骤S2-2：基于所述归一化系数，通过使所述待测样本的每一个窗口区域的所述测序数据归一化的方法，确定待测样本的每一个窗口区域的拷贝数；所述归一化方法包含将所述窗口区域的待测样本的测序数据除以所述窗口区域的归一化系数，乘以倍性；所述倍性为2；步骤S2-3：基于待测样本的每一个窗口区域的测序数据以及相应窗口区域的待测样本组中其它样本的测序数据，确定待测样本的拷贝数变异显著性；所述步骤（S1）还包含步骤（S1-1）：获取所述待测样本组中所有样本的窗口区域的测序数据；所述步骤（S1）还包含步骤（S1-2）：获取所述待测样本组中质量合格的样本，所述质量合格的样本包含平均测序深度、最小测序深度和或覆盖均一度合格的样本；所述覆盖均一度与所述样本每个碱基的测序深度有关；所述覆盖均一度通过大于或等于样本平均测序深度的20%的碱基数量占样本中总碱基数量的百分比计算；所述待测样本组中质量合格的样本数量至少为10个；所述步骤（S1）还包含步骤（S1-3）：使所述待测样本组中所有样本的窗口区域的所述测序数据标准化。
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权利要求：
百度查询： 广州燃石医学检验所有限公司 一种基于批次矫正的拷贝数变异的检测方法
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