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申请/专利权人：深圳市真迈生物科技有限公司
摘要：本申请公开了一种胎儿浓度的确定方法及装置，其中，所述胎儿浓度的确定方法包括：获取待测cfDNA样本的测序序列；将测序序列与参考基因组进行比对，得到比对结果；基于比对结果，确定胎儿浓度。本申请能够基于测序序列与参考基因组的比对结果确定胎儿浓度，可以满足包括单分子测序平台在内的各测序平台的应用，提升了胎儿浓度确定的准确性。
主权项：1.一种胎儿浓度的确定方法，其特征在于，包括：获取待测cfDNA样本的测序序列；将所述测序序列与参考基因组进行比对，得到比对结果；基于所述比对结果，确定胎儿浓度；所述将所述测序序列与参考基因组进行比对，得到比对结果，包括：确定每一所述测序序列落入所述参考基因组中各个分段区间的第一比对数；基于特定滑窗长度对所述参考基因组进行截取，将截取到的序列与所述参考基因组进行比对，并统计在参考基因组的每一分段区间上的第一比对数，将所述第一比对数确定为滑窗比对数；基于所述滑窗比对数，确定每一分段区间归一化后的滑窗比对数；基于每一所述分段区间归一化后的滑窗比对数和所述归一化第一比对数进行比对概率校正，确定比对概率校正后的第一比对数，将所述比对概率校正后的第一比对数确定为比对结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 深圳市真迈生物科技有限公司 胎儿浓度的确定方法及装置
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