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申请/专利权人：安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要：本发明提供了一种对基因组组装错误进行识别的方法和纠错的方法与相关装置。对基因组组装错误进行识别的方法包括：将第一测序数据回比到第一组装基因组，其中，第一组装基因组为利用第一测序数据组装而成，第一测序数据为三代测序数据；对第一组装基因组进行程序滑窗，并计算每个窗口的窗口深度及所有上述窗口的平均窗口深度；查找出高于或低于深度阈值的窗口，记为基因组组装错误区域；上述深度阈值为平均窗口深度的设定百分比。本发明涉及基因组学和生物信息学领域，解决了现有技术中三代测序数据组装基因组时在部分复杂区域组装出来的结果存在准确性低的问题。应用本发明的技术方案有助于进一步提高基因组组装结果的准确性。
主权项：1.一种对基因组组装错误进行识别的方法，其特征在于，所述方法包括：将第一测序数据回比到第一组装基因组，其中，所述第一组装基因组为利用所述第一测序数据组装而成，所述第一测序数据为三代测序数据；对所述第一组装基因组进行程序滑窗，并计算每个窗口的窗口深度及所有所述窗口的平均窗口深度；查找出高于或低于深度阈值的窗口，记为基因组组装错误区域；所述深度阈值为平均窗口深度的设定百分比；其中，所述基因组组装错误为基因组中≥50bp的大片段结构变异导致的膨胀或坍塌错误。
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权利要求：
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