申请/专利权人：北京优迅医疗器械有限公司

申请日：2023-09-01

公开（公告）日：2023-12-29

公开（公告）号：CN117305448A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;G16B20/20;G16B30/10

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.16#实质审查的生效;2023.12.29#公开

摘要：本发明公开了一种检测MET基因14号外显子跳跃突变的方法、装置、存储介质及装备。本发明基于DNA的NGS测序数据开发具有高敏感性和特异性的检测MET基因14号外显子跳跃突变的方法，可以达到100％的敏感性和100％的特异性，且具有可大量平行测序、通量高的优点。

主权项：1.一种检测MET基因14号外显子跳跃突变的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：1利用MET基因14号外显子跳跃突变的突变信息构建突变数据库；2基于待测样本的NGS测序数据，利用突变检测软件分析检测单碱基突变和短插入缺失突变；以突变检测软件的突变检测结果及经过比对的BAM文件作为输入；从BAM文件中获取覆盖突变的所有测序序列，并获取所有测序序列的染色体、比对起始位置及cigar值，根据cigar值确定序列实际终止位置，获得cigar值中比对标识为“MD”的碱基数之和，则测序序列的实际终止位置为起始位置+所述碱基数之和，根据染色体、比对起始位置及实际终止位置，从人类参考基因组上获取对应区间的参考碱基序列；以测序序列的碱基序列、比对起始位置、cigar值及参考碱基序列作为输入，对测序序列上的碱基突变情况进行校正；3从BAM文件获取MET基因13号内含子到14号内含子区域内所有测序序列；根据cigar值确定序列实际终止位置，获得cigar值中比对标识为“MD”的碱基数之和，则测序序列的实际终止位置为起始位置+碱基数之和；4根据以下方法对所有测序序列进行遍历：4-1识别cigar值中的“S”比对标识符，并截取“S”标识符对应的碱基序列，碱基序列大于5bp的保留；如果“S”标识符位于cigar值的右侧，则记为‘+’，并记录步骤3中所述测序序列的实际终止位置为a，反之则记为‘-’，并记录步骤3中测序序列的起始位置为b；4-2保留步骤4-1中互为子集的碱基序列中最长的序列及步骤4-1中保留的信息；4-3将步骤4-2中获得的碱基序列进行二次比对，得到实际比对信息，标记为“+”的序列起始位置记为c，标记为“-”的序列的起始位置记为d；4-4根据二次比对信息对二次比对的碱基序列进行校正：a.根据cigar值，获得cigar值中比对标识为“MD”的碱基数之和，计算二次比对碱基序列的实际终止位置，标记为“+”的序列终止位置记为e，标记为“-”的序列的终止位置记为f；b.根据染色体、比对起始位置及实际终止位置从人类参考基因组获取参考碱基序列；c.二次比对碱基序列与参考碱基序列的比较：若标记为“+”，将二次比对碱基序列及参考碱基序列从最后一个碱基开始依次进行比较，直到出现第一个与参考碱基序列不同的碱基，记录其位置为g，并保留该位置到第一个碱基位置间的碱基序列；若标记为“-”，将二次比对碱基序列及参考碱基序列从第一个碱基开始依次进行比较，到出现第一个与参考碱基序列不同的碱基，记录其位置为h，并保留该位置到最后一个碱基位置间的碱基序列；d.如果步骤c中，二次比对碱基序列与参考碱基序列比较存在不相同的碱基，则突变最终记为：若标记为“+”，突变起始位置为a+1，突变终止位置为g，突变类型为“delins”，插入序列为c中保留的碱基序列；若标记为“-”，突变起始位置为h，突变终止位置为b-1，突变类型为“delins”，插入序列为c中保留的碱基序列，其中delins表示插入缺失突变；如果步骤c中，二次比对碱基序列与参考碱基序列比较不存在不相同的碱基，则突变最终标记为：若标记为“+”，突变起始位置为a+1，突变的终止位置为c-1，突变类型为“del”；若标记为“-”，突变起始位置为f+1，突变终止位置为b-1，突变类型为“del”，其中，del表示缺失突变；e.根据步骤d中确定的突变信息对突变进行注释，判断其是否出现在步骤1的突变数据库中，如果该突变存在于突变数据库中，则输出。

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