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申请/专利权人：北京乐土医学检验实验室有限公司
摘要：本发明实施例公开了一种CDKN2AB纯合性缺失的分析方法及系统，获取一定数量的单肿瘤样本，并用FISI进行检测，确定样本的CNKN2AB纯杂合性缺失类型作为金标准；对单肿瘤样本进行测序处理，得到单肿瘤样本对应的测序数据，并对测序数据进行预处理；基于预处理后的测序数据确定单肿瘤样本的CDKN2AB区域碱基序列，并提取深度特征和提取kmer特征；基于深度特征和kmer特征获取最终特征变量，将最终特征变量和FISH确定的纯杂合性缺失类型作为Catboost模型的输入、对Catboost模型进行训练，训练后的模型可进行未知样本的纯杂合性预测。该CDKN2AB纯合性缺失的分析方法解决现有技术中无法准确且高效分析CDKN2AB纯合性缺失的问题。
主权项：1.一种CDKN2AB纯合性缺失的分析方法，其特征在于，所述方法具体包括：获取一定数量的单肿瘤样本，其中，所述单肿瘤样本包括杂合性缺失样本、野生型样本和纯合性缺失样本；对所述单肿瘤样本进行测序处理，得到所述单肿瘤样本对应的测序数据，并对所述测序数据进行预处理；基于预处理后的测序数据确定所述单肿瘤样本的CDKN2AB区域碱基序列，并提取深度特征和提取kmer特征；将所述深度特征和所述kmer特征进行合并，组成一个矩阵，基于样本类别对所述矩阵进行拆分，得到与所述样本类别数量对应的小矩阵，计算小矩阵的组间标准差与组内标准差，提取组间标准差大于预设值且组内标准差小于预设值的特征作为最终特征变量；将所述最终特征变量、最终特征变量对应的样本类型作为Catboost模型的输入，对所述Catboost模型进行训练。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京乐土医学检验实验室有限公司 CDKN2A/B纯合性缺失的分析方法及系统
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