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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日：2024-02-23
公开（公告）日：2024-06-04
公开（公告）号：CN118127143A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;G16B20/50;C12Q1/6806;C12Q1/6869;C12N15/11;C40B50/06
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.06.21#实质审查的生效;2024.06.04#公开
摘要：本发明公开了一种无创产前检测地中海贫血的装置及其应用。所述装置包括：文库构建单元、探针捕获单元、母系遗传单倍型分析单元、父系遗传单倍型分析单元和胎儿地中海贫血检测单元；所述文库构建单元包括：单倍型文库构建模块和母系血浆cfDNA文库构建模块；所述母系血浆cfDNA文库构建模块用于执行包括：使用UMI分子标签进行接头连接，所述UMI分子标签的核酸序列包括SEQIDNO.1‑SEQIDNO.64所示的序列。本发明避免了对单个碱基的直接检测，有效提高了无创地中海贫血突变检测准确率。
主权项：1.一种无创检测母体外周血中胎儿地中海贫血的装置，其特征在于，所述装置包括：文库构建单元、探针捕获单元、母系遗传单倍型分析单元、父系遗传单倍型分析单元和胎儿地中海贫血检测单元；所述文库构建单元包括：单倍型文库构建模块和母系血浆cfDNA文库构建模块；所述母系血浆cfDNA文库构建模块用于执行包括：使用非随机UMI分子标签进行接头连接，所述UMI分子标签的核酸序列包括SEQIDNO.1-SEQIDNO.64所示的序列。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 一种无创产前检测地中海贫血的装置及其应用
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