申请/专利权人：广州凯普医药科技有限公司;上海凯普医学检验所有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司

申请日：2023-03-14

公开（公告）日：2024-06-25

公开（公告）号：CN116574795B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6858

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.06.25#授权;2023.08.29#实质审查的生效;2023.08.11#公开

摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型引物组和试剂盒。本发明提供的用于地中海贫血症基因分型的引物组包含序列如SEQIDNO.1‑12所示的扩增引物，还包含序列如SEQIDNO.13‑39所示的延伸引物。该引物组较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失，检出率更高，也更为准确；且该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变，具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点，既可应用于临床诊断，也可以应用于地中海贫血携带者筛查。

主权项：1.用于地中海贫血症基因分型的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含用于地中海贫血症基因分型的引物组，所述引物组包含序列如SEQIDNO.1-12所示的扩增引物，还包含序列如SEQIDNO.13-39所示的延伸引物；所述试剂盒基于飞行时间质谱法对地中海贫血症进行基因分型，所述基因分型包括：以待测样本的基因组DNA为模板，采用扩增引物进行多重PCR扩增，得到PCR反应产物，将所述PCR反应产物与SAP反应试剂混合进行SAP反应得到SAP反应产物，将所述SAP反应产物与UEP反应试剂和延伸引物混合进行UEP反应得到UEP反应产物，对所述UEP反应产物进行飞行时间质谱检测；多重PCR扩增反应体系中，序列如SEQIDNO.1-12所示的各条扩增引物的终浓度依次为：0.12μM、0.12μM、0.1μM、0.1μM、0.11μM、0.11μM、0.1μM、0.1μM、0.1μM、0.13μM、0.1μM、0.1μM；UEP反应体系中，序列如SEQIDNO.13-39所示的各条延伸引物在最终反应体系中的浓度依次为：0.78μM、0.99μM、0.86μM、0.76μM、0.87μM、1.15μM、1.03μM、1.04μM、0.94μM、1.19μM、1.23μM、1.10μM、1.17μM、0.67μM、1.16μM、0.97μM、1.11μM、0.6μM、0.94μM、1.11μM、1.16μM、0.96μM、1.06μM、1.11μM、0.91μM、0.72μM、0.62μM。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州凯普医药科技有限公司;上海凯普医学检验所有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司 基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型引物组和试剂盒

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