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一种引发急性溶血性输血反应的RHCE血型系统变异基因型 

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申请/专利权人:青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)

摘要:本发明提供一种引发急性溶血性输血反应的RHCE血型系统变异基因型,该RHCE基因型是Exon1、Exon10正常表达,Exon2被RHD基因Exon2取代,Exon3‑9完全缺失。该等位基因无法编码RhC、c、E和e四个抗原,从而影响这四个抗原在红细胞表面的表达,造成血管内急性溶血反应而不是迟发性输血性溶血反应。本发明提供了RHCE变异型基因的基因型,从而提供了一种有效的针对输血引发的溶血性输血反应及严重新生儿溶血病的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的等位基因型别及检测引物可以有效的用于临床输血患者及孕产妇外周血进行新的RHCE变异型基因突变位点的快速检测。

主权项:1.一种引发急性溶血性输血反应的RHCE血型系统变异基因型,其特征在于,所述的变异基因型,是RHCE基因的外显子Exon2上存在SNP位点,所述的SNP位点是c.150CT、c.178CA、c.201AG、c.203AG和c.307CT。

全文数据:

权利要求:

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