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申请/专利权人：东北林业大学;中国大熊猫保护研究中心
摘要：本发明公开一种利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法，其通过将自己组装的有GAP的基因组序列与数据库中已发布的参考基因组进行比对得到GAP位置信息，再将原始下机数据与参考基因组进行比对得到最佳候选碱基信息，然后将最佳候选碱基替换组装基因组的GAP区域，从而得到最终的补全GAP的基因序列。
主权项：1.一种利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法，其特征在于，通过以下步骤进行：步骤1.配置文件：将输入文件及软件配置路径加入到profile文件中，其中，所述输入文件包含：基因组数据库中已经公布的参考基因组的版本；自己组装的需要补GAP的基因组fasta格式的版本；原始测序下机数据；步骤2.Lastz比对：将组装基因组与数据库中已经公布的参考基因组进行比对；步骤3.BWA比对：将原始下机数据比对到数据库中已经公布的参考基因组；步骤4.筛选获得的最佳候选碱基信息，具体包含：首先利用samtools获得包含每个位置碱基的覆盖率以及碱基频率的VCF文件；然后计算比对到数据库基因组每个碱基位置上的最大覆盖频率reads及其碱基，并将其作为该碱基位置的最佳候选碱基保存输出；其中，只计算比对到完全匹配位置的碱基，若两个基因组之间比对序列存在插入和缺失序列的位置则不作计算；步骤5.获得所有GAP的位置信息；步骤6.将最佳候选碱基替换组装基因组的GAP区域；步骤7.得到最终补全GAP的基因序列。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 东北林业大学 中国大熊猫保护研究中心 利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法
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