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申请/专利权人：ILLUMINA公司
申请日：2020-09-16
公开（公告）日：2024-06-07
公开（公告）号：CN113227401B
主分类号：C12Q1/6886
分类号：C12Q1/6886;A61K45/00;A61P35/00;G16B20/50
优先权：["20191008 US 62/912,440"]
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.06.07#授权;2021.08.24#实质审查的生效;2021.08.06#公开
摘要：本发明提供了用于区分无细胞DNA样本中的癌症变体与来源于造血细胞的体细胞变体的方法和系统。在一些实施方案中，可以基于片段大小分布来区分所述癌症变体与来源于造血细胞的体细胞变体。
主权项：1.一种用于区分样本中的癌症变体与与克隆性造血相关的造血细胞变体的非疾病诊断目的的方法，包括：a获得或已经获得包含多种无细胞DNA（cfDNA）片段的ctDNA样本；b从所述样本中提取cfDNA片段，其中所述cfDNA片段包含多种变体；c对所述多种变体中的每一种变体进行分子图谱分析，包括：i确定所述多种变体中的每一种变体的变体等位基因频率（VAF），其中所述多种变体包括癌症变体和造血细胞变体，其中所述造血细胞变体与所述克隆性造血相关，以及ii基于所确定的VAF生成片段大小分布图谱以鉴定造血细胞变体；d通过移除所鉴定的造血细胞变体来鉴定癌症变体；以及e基于所鉴定的癌症变体的数量计算肿瘤突变负荷值，其中所述肿瘤突变负荷是对肿瘤细胞所携带的突变的量度，所述突变并入了所鉴定的癌症变体的数量。
全文数据：
权利要求：
百度查询： ILLUMINA公司 来自克隆性造血的无细胞DNA突变的片段大小表征
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