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申请/专利权人：豪夫迈·罗氏有限公司
申请日：2019-12-20
公开（公告）日：2024-06-11
公开（公告）号：CN113228190B
主分类号：G16B20/00
分类号：G16B20/00
优先权：["20181223 US 62/784486","20190322 US 62/822690"]
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.06.11#授权;2021.08.24#实质审查的生效;2021.08.06#公开
摘要：本公开提供分类和或鉴定癌症亚型的系统和方法。本公开还提供通过在计算方法中使用同义和非同义体细胞突变两者来增强对肿瘤突变负荷的预测的方法。据信，通过增加所述肿瘤突变负荷计算中的突变数量，可以导出相对更一致的肿瘤突变负荷，特别是对于靶向组合测序。据信，与从全外显子组测序数据计算出的肿瘤突变负荷相比，来自靶向组合的所述肿瘤突变负荷的一致计算允许对测序数据进行计算更快且成本更低的分析。
主权项：1.一种用于对源自患者的肿瘤样品进行分类的系统，所述系统包括：i一个或多个处理器，以及ii耦接至所述一个或多个处理器的一个或多个存储器，所述一个或多个存储器存储计算机可执行指令，所述计算机可执行指令当由所述一个或多个处理器执行时，使所述系统执行包括以下步骤的操作：a接收在获得的测序数据内的对体细胞突变的鉴定，所述测序数据源自所述肿瘤样品；b通过使用所述经鉴定的非同义和同义突变以及多个预定突变率参数执行最大似然估计，来基于已接收的经鉴定的体细胞突变来估计肿瘤突变负荷，其中所述预定突变率参数通过以下方式导出：i仅考虑已知影响因素，使用负二项回归、泊松回归、零膨胀泊松回归或零膨胀负二项回归中的一者来估计背景突变率；ii考虑未知的影响因素，使用单基因分析来估计背景突变率；以及iii在贝叶斯框架内组合i和ii的估计；以及c基于经估计的肿瘤突变负荷的转换，为所述肿瘤样品分配癌症亚型，其中通过对所述经估计的肿瘤突变负荷进行对数转换来计算所述经估计的肿瘤突变负荷的转换，且其中所述癌症亚型的分配包括i将所述经估计的肿瘤突变负荷的转换建模为高斯混合模型，其中所述高斯混合模型的每第K个分量代表一种癌症亚型；ii计算所述高斯混合模型的每第K个分量的分配分数；iii鉴定具有最高分配分数的第K个分量；以及iv将与经鉴定的具有最高分配分数的第K个分量相关的所述癌症亚型分配为所述肿瘤样品的所述癌症亚型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 豪夫迈·罗氏有限公司 分类和/或鉴定癌症亚型的系统和方法
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